Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
Znamy gen odpowiedzialny za wygląd kociego futra
10 września 2021, 11:20Uczeni ze Stanford Medicine odkryli gen, który jest odpowiedzialny za większość mechanizmu powodującego pojawianie się pasków, plamek czy łatek zdobiących futro zarówno lamparta jak i domowego Mruczka. Wzorce kolorów to jedna z nierozwiązalnych zagadek biologii. Nie mamy modelowego obiektu do ich badania
Do rozwoju nowotworu, obok mutacji DNA, potrzebna jest „kompetencja onkogeniczna”
8 września 2021, 10:42W naszych organizmach bez przerwy znajdują się tysiące komórek, w których DNA pojawiły się błędy mogące powodować nowotwory. Jednak tylko w rzadkich przypadkach rzeczywiście dochodzi do rozwoju choroby. Standardowe wyjaśnienie tego fenomenu jest takie, że potrzebna jest odpowiednia liczba konkretnych mutacji, by pojawił się nowotwó
Nowotwór atakujący dzieci można leczyć, przywracając prawidłową pracę zegara molekularnego?
29 lipca 2021, 12:37Nerwiak zarodkowy to nowotwór rozwijający się z niedojrzałych komórek nerwowych obecnych w różnych częściach organizmu. Najczęściej rozwija się u dzieci poniżej 5. roku życia. Wiadomo, że choroba jest napędzana przez wysoką ekspresję genu MYCN. Naukowcy z Baylor College of Medicine i Texas Children's Cancer Center poinformowali właśnie, że kluczem do leczenia tego nowotworu może być zegar molekularny.
W walce z salmonellą organizm korzysta z białka działającego jak detergent
19 lipca 2021, 10:14Uczeni z Yale University opisali, w jaki sposób białko APOL3 czyści organizm z bakterii. Podczas badań z wykorzystaniem m.in. salmonelli, wykazali, że białko rozpuszcza błonę komórkową bakterii. Już wcześniej było wiadomo, że komórki bronią się przed bakteriami atakując ich błony, jednak tutaj mamy do czynienia z pierwszym opisem antybakteryjnego działania podobnego do działania detergentu.
Kolosalna poprawa u ciężko chorych dzieci dzięki terapii genetycznej opracowanej przez Polaka
15 lipca 2021, 10:31Dzieci z rzadką chorobą genetyczną, deficytem AADC, nie mogą siedzieć, chodzić, mówić, mają nawet problemy z podniesieniem głowy. Tymczasem u grupy maluchów poddanych w San Francisco eksperymentalnej terapii genetycznej doszło do olbrzymiej poprawy funkcjonowania. A wszystko zaczęło się od rewolucyjnej metody leczenia, opracowanej przed laty przez profesora Krzysztofa Bankiewicza.
Polacy stworzyli atlas genetyczny, dzięki którym lepiej zrozumiemy rozwój guzów mózgu
6 lipca 2021, 08:17Naukowcy z Instytutu Podstaw Informatyki PAN, Instytutu Nenckiego PAN, Uniwersytetu Warszawskiego opracowali pierwszy, kompleksowy „Atlas obszarów regulatorowych aktywnych w glejakach o różnym stopniu złośliwości”, który ujawnił zaburzenia ekspresji genów i nowy mechanizm regulujący inwazyjność złośliwych guzów mózgu.
Znaleziono mutacje genów chroniące przed przybieraniem na wadze. Powstanie lek na otyłość?
5 lipca 2021, 08:32Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii
Wcześniej idąc spać i wcześniej wstając zmniejszamy ryzyko poważnej depresji
25 czerwca 2021, 08:15Ludzie, którzy chodzą spać wcześniej i wcześniej wstają są narażeni na mniejsze ryzyko poważnej depresji, wynika z dużych studiów genetycznych, których wyniki opublikowano na łamach JAMA Psychiatry
Profesor Guzik współautorem odkrycia 179 genów odpowiedzialnych za nadciśnienie
21 maja 2021, 05:06W najnowszym numerze Nature Genetics, jednym z wiodących czasopism na świecie, prof. Tomasz Guzik z Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum wraz z międzynarodowym zespołem naukowców z Wielkiej Brytanii opisał odkrycie 179 związanych z nerkami genów odpowiedzialnych za nadciśnienie.
